Sindroma Coffin-Siris është një sëmundje e rrallë gjenetike me variante heterozigote në gjenet ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 ose SOX11. Mund të manifestohet me anomali somatike, shurdhim, keqformime urogjenitale, vonesë mendore, deficit të të folurit, agjenezë të korpusit ka…